藥物基因組學(xué)主要研究基因如何影響個(gè)體對(duì)藥物的應(yīng)答。通過(guò)檢測(cè)受檢者的基因突變情況得知受檢測(cè)者代謝酶、受體、轉(zhuǎn)運(yùn)體等的表型，通過(guò)不同表型對(duì)藥代動(dòng)力學(xué)（PK）和藥效動(dòng)力學(xué)（PD）的影響，預(yù)測(cè)一些藥物療效和不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。基于基因信息的個(gè)體化用藥有助于實(shí)現(xiàn)收益最大化，風(fēng)險(xiǎn)最小化。
精神科藥物主要經(jīng)過(guò)P450酶（CYP450）代謝，主要包括CYP1A2、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6和CYP3A4等。這些代謝酶的表型不同，適用的藥物劑量也不同。
P450酶的活性由基因型決定，同時(shí)受抑制劑或誘導(dǎo)劑的影響，根據(jù)酶活性的不同，同一種酶可呈現(xiàn)不同的表型，包括EM（正常代謝型）、IM（中間代謝型）、PM（慢代謝型）、UM（超快代謝型）等。其中，經(jīng)CYP2D6和CYP2C19代謝的藥物最多，進(jìn)行檢測(cè)的意義也最大。
藥代動(dòng)力學(xué)受CYP2D6表型影響的藥物最多，研究表明抗抑郁藥中的地昔帕明、丙咪嗪、多慮平、去甲替林、帕羅西汀、阿米替林、氟西汀、度洛西汀、米氮平、文拉法辛、安非他酮等藥物的使用劑量都應(yīng)根據(jù)CYP2D6表型作出調(diào)整；抗精神病藥中的氟哌啶醇、甲硫噠嗪、奮乃靜、利培酮、氯氮平、奧氮平、阿立哌唑等亦是如此。
CYP2C19參與了文拉法辛、依替唑侖、多慮平、安定、嗎氯貝胺、舍曲林、西酞普蘭、艾司西酞普蘭、氯氮平、氯丙咪嗪、阿米替林、丙咪嗪等藥物的代謝。在使用以上藥物時(shí)，也應(yīng)根據(jù)CYP2C19表型做出相應(yīng)的劑量調(diào)整。
慢代謝型患者由于酶活性降低甚至喪失，可能導(dǎo)致藥物在體內(nèi)蓄積從而產(chǎn)生不良反應(yīng)；超快代謝型患者由于酶活性增高，可能導(dǎo)致藥物清除加快，血藥濃度降低，影響藥物療效。
除了預(yù)測(cè)代謝酶對(duì)藥物代謝的影響，藥物基因組學(xué)還能通過(guò)基因多態(tài)性對(duì)受體、轉(zhuǎn)運(yùn)體等的影響預(yù)測(cè)精神疾病的治療結(jié)局：
因?yàn)樗幬锘虮硇蛯?duì)療效影響較為明顯，美國(guó)FDA已將藥物基因組學(xué)納入上市前早期臨床研究評(píng)價(jià)和藥品標(biāo)簽。FDA已經(jīng)在超過(guò)160種藥物的說(shuō)明書(shū)中加入了基因組學(xué)信息，其中包括35種精神科藥物。那么藥物基因檢測(cè)臨床應(yīng)用效果如何呢？國(guó)外一項(xiàng)精神科門(mén)診重型抑郁障礙的藥物基因檢測(cè)支持治療臨床應(yīng)用研究顯示：藥物基因檢測(cè)指導(dǎo)治療可顯著改善抑郁癥患者治療結(jié)局！
另有加拿大調(diào)查顯示，168名使用過(guò)藥物基因檢測(cè)的臨床醫(yī)生中，超過(guò)八成認(rèn)可基因檢測(cè)對(duì)精神科用藥的指導(dǎo)意義。
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